El líquido amniótico contiene diversos tipos de células fetales, provenientes principalmente del epitelio descamativo. El contenido celular del líquido incrementa con la edad gestacional del feto y ha sido utilizado para predecir la madurez fetal, aprovechando la capacidad de tinción de los lípidos intracelulares con diferentes colorantes.

Las células con grasas neutras se tiñen de un color anaranjado en presencia de azul de Nilo, en un porcentaje de alrededor de:

• 1% cercano a la semana 34, 
• Hasta un 10% entre la semana 34 y 38 de gestación
• 10% a 50% en la semana 38 a 40 
• Sobre un 50 % a la semana 40.

Sobre un 20% se considera madurez fetal. En la actualidad estas técnicas de tinción son poco comunes y han sido reemplazadas por otros tipos de exámenes para evaluar la madurez pulmonar fetal.

La cuantificación de lecitina y esfingomielina puede realizarse mediante cromatografía en capa fina. 

• Una razón de L/E inferior a 2 se asocia con inmadurez pulmonar fetal.
• Una razón de L/E igual o superior a 2 es indicativa de madurez pulmonar fetal. 

Dado que este procedimiento presenta elevado coeficiente de variación se han desarrollado métodos alternativos más sensibles y específicos en base a inmunoensayos de fosfatidilglicerol.

• Niveles menores de 14 mg/dL son indicativos de infección.

Es importante la determinación con métodos analíticos automatizados, suficientemente sensibles, especialmente en niveles bajos.

Para determinar el grado de hemólisis y la intensidad de la anemia del feto producida por una enfermedad hemolítica cuando existe incompatibilidad materno-fetal.

• Normalmente la concentración de bilirrubina en el líquido amniótico es de aproximadamente 10 a 30 µg/dL. 

En presencia de una enfermedad hemolítica, se incrementa la destrucción de los eritrocitos fetales aumentando los niveles de bilirrubina no conjugada a nivel del líquido amniótico. Su nivel de concentración se correlaciona directamente a la severidad de la hemólisis. 

Se realiza en líquido amniótico no centrifugado, para detectar la presencia de bacterias y leucocitos; proporciona un diagnóstico rápido para establecer la estrategia terapéutica más adecuada.

• Se considera una prueba diagnóstica si se observan microorganismos, pero en caso de ser negativa no excluye el diagnóstico de corioamnionitis. Se necesitan aproximadamente 10 microorganismos por mL para que sea positiva y no permite la visualización de algunos microorganismos como los micoplasmas, altamente reconocidos como grupo importante de causa de corioamnionitis.
• Tiene una sensibilidad que oscila entre el 36-80% y una especificidad entre el 80-97%.

Se considera la prueba más fiable y el "patrón de referencia" para el diagnóstico de la corioamnionitis.

• Permite conocer los microorganismos implicados y su patrón de sensibilidad frente a los antimicrobianos para instaurar un tratamiento eficaz.

• Uno de los inconvenientes del cultivo del líquido amniótico es que no detecta las infecciones localizadas en las membranas fetales, por lo que es conveniente complementarlo con el cultivo de la placenta, aislándose el doble de microorganismos que en el líquido amniótico (20% versus 9%).

• Sin embargo, se estima que aproximadamente el 30% de los cultivos bacterianos de líquido amniótico son negativos, a pesar de que otros análisis y pruebas de laboratorio sugieran la infección intraamniótica. Esto debido a que es una prueba que puede verse afectada por la administración de tratamiento previo con antimicrobianos o por microorganismos que no crecen en los métodos de cultivo convencionales.

Se han utilizado métodos moleculares como la PCR universal (16S rDNA) para la detección bacteriana en líquido amniótico.

• En comparación con el cultivo convencional, estas técnicas tienen mayor sensibilidad y especificidad y facilitan la detección de la mayoría de, si no todas, las especies bacterianas presentes en el líquido amniótico. El problema es que muchas aún no están estandarizadas y no se encuentran disponibles en todos los laboratorios clínicos.

• Por el contrario, los resultados obtenidos por estos métodos moleculares en muestras de placenta no son satisfactorios, ya que hay evidencias que indican que algunas sustancias presentes en el corion impiden la detección del ADN bacteriano mediante PCR.

Concretamente alteraciones en el cromosoma 21 (síndrome de Down); cromosoma 18 (síndrome de Edwards); y en el cromosoma 13 (síndrome de Patau). Además de estas alteraciones, gracias a la amniocentesis se pueden obtener resultados acerca de anomalías cromosómicas que estén relacionadas con el sexo del bebé en los cromosomas X e Y, como el síndrome de Klinefelter o el síndrome de Turner. Aunque estas pruebas tienen ciertas limitaciones:

• Prueba rápida (QF-PCR o FISH): solo determina el número de 5 cromosomas (13, 18, 21, X e Y),
• Cariotipo: no detecta cambios submicroscópicos
• Array-CGH (cariotipo molecular): no detecta las anomalías equilibradas y ninguna de ellas detecta los defectos monogénicos.

A mayor complejidad de la técnica también se detectan más variantes de la normalidad con significado incierto.

Si en la familia existen otros antecedentes se puede orientar a la pesquisa de dichas alteraciones, entre las más comunes, es posible detectar la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs o la anemia de células falciformes.

• La espina bífida y la anencefalia también se pueden detectar con la amniocentesis.